L'autismo è una patologia complessa con una importante componente genetica: sono stati descritti casi con anomalie cromosomiche, rare mutazioni in singoli geni, ed interazioni gene-gene e gene-ambiente che aumentano la suscettibilità alla malattia. Data la complessità di questi disturbi neuropsichiatrici, molti scienziati hanno cercato di identificare le cause genetiche di ASD (Malattie dello Spettro Autistico).
La Fondazione Smith Kline (FSK) ha finanziato una delle maggiori reti cliniche e una biobanca in Italia (Biobanca Italiana dell’Autismo, IAB), raccogliendo finora informazioni cliniche e materiale biologico di ~ 80 pazienti con ASD ben caratterizzati secondo un protocollo clinico uniforme, unitamente ai loro genitori e fratelli per un totale di ~ 250 soggetti.
L’obiettivo è di espandere il database clinico e la biobanca a circa 600 soggetti, per raccogliere da ciascun soggetto informazioni cliniche, DNA, RNA, plasma e linee cellulari linfoblastoidi che siano disponibili per studi integrati di genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica.
Gli scopi di questo progetto sono: sostenere l'espansione della biobanca che include: 1) l'estrazione di DNA, la trasformazione di linfociti e la conservazione di tutti i campioni biologici; 2) supervisione e gestione del database clinico; 3) reclutamento di nuove famiglie dal centro clinico di Verona ed di altri centri afferenti.
