Research groups

Neurogenetica, Neuropatologia e Neurobiologia clinica e sperimentale.

All’interno della linea di ricerca Neurogenetica, Neuropatologia e Neurobiologia clinica e sperimentale, l’attività del gruppo di ricerca Neuropatologia dello Sviluppo è proseguita nell’ambito delle malattie neurodegenerative, ad esordio in età pediatrica. Il principale impegno è stato rivolto allo studio sperimentale dei meccanismi patogenetici delle Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN), encefalopatie che si caratterizzano per progressiva perdita di funzioni neurologiche, epilessia e cecità, con accumulo citoplasmatico di materiale endolisosomiale. La nostra attenzione è stata volta in particolare alla forma CLN1, secondaria a mutazioni nel gene PTT-1. Sono stati eseguiti studi di proteomica e transcrittomica utilizzando modelli cellulari in vitro e modelli murini, che hanno dimostrato espressione differenziale di geni codificanti per proteine di diversa funzione tra le cellule di controllo e quelle ingegnerizzate [1-5]. Gli studi stanno attualmente proseguendo con l’analisi dei potenziali e delle correnti, e del flusso endocellulare a seguito dell’alterata espressione di geni codificanti per canali del potassio e subunità di canali del calcio. Il contributo neuropatologico classico ed ultrastrutturale è stato poi fornito a studi clinico-patologici nell’ambito delle CLN e delle Epilessie Miocloniche Progressive [6-8]. L’attività di ricerca si è sviluppata attraverso collaborazioni locali, nazionali ed internazionali.
 
Francesco Pezzini
Scholarship holder
Alessandro Simonati
Associate Professor (Department Surgery, Dentistry, Paediatrics and Gynaecology)
Topic Research area
Neurodegenerative Disorders in Childhood. Child Development and Neurodevelopmental Disorders Neurosciences
Title Managers Sponsors Starting date Duration (months)
Protein Network of the Synaptic Compartment in an in vitro model of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Alessandro Simonati IRCCS Fondazione Stella Maris Mar 1, 2018 24

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