PREMESSA
Tra le distrofie retiniche di origine genetica, la distrofia dei coni (COD), coni-bastoncelli (CORD) e le distrofie maculari (MD) sono spesso malattie monogeniche. Ad oggi sono state identificate 16 mutazioni missenso in GUCA1A, il gene che codifica per la proteina attivante la guanilato ciclasi (GCAP1), che sono risultate associate alla malattia.
OBIETTIVI
Questo progetto ha lo scopo di studiare nuove mutazioni in GUCA1A riscontrate in famiglie di pazienti affetti da COD, CORD o MD per stabilire una correlazione causale tra il genotipo e il fenotipo molecolare e clinico per i nuovi casi di mutazioni missenso patogeniche studiando direttamente gli effetti funzionali sulla proteina espressa (GCAP1), un sensore del calcio fondamentale per la regolazione della cascata di foto trasduzione.
MAIN PARTNER
MAGI'S LAB S.r.l.
