Il progetto di ricerca”Identificazione di Determinanti Genetici di Suscettibilità in Malattie Multifattoriali nella Popolazione Italiana” ha lo scopo di individuare alterazioni molecolari associate ad alcune malattie comuni : asma allergica (AA), osteoporosi (OP), diabete tipo 2 (NIDDM), insulino resistenza (IR), diabete tipo 1 (IDDM), psoriasi (PS), malattie infiammatorie intestinali (IBD).
Il progetto prevede la raccolta di una importante casistica italiana caratterizzata per la esposizione ai fattori ambientali, la identificazione di geni e di profili di suscettibilità genetica, la caratterizzazione della espressione genica differenziale, la determinazione delle interazioni gene-gene e gene-ambiente, lo sviluppo di metodi di analisi matematica e statistica semplificati.
Il progetto risulta dalla interazione di gruppi appartenenti a otto università, quattro IRCCS, un Istituto del CNR e una Ditta privata, organizzati in cinque Unità di Ricerca (UR)
Il progetto è suddiviso in quattro pacchetti di lavoro su epidemiologia genetica (WP1), genetica genomica (WP2), genetica funzionale (WP3) e genomica statistica (WP4), per un totale di tredici attività di ricerca.
I risultati attesi comprendono, per le patologie oggetto dello studio:
-la creazione di una banca di materiale biologico cellulare e molecolare per le patologie oggetto della ricerca,
-la identificazione di mutazioni genetiche e di profili di rischio genomico,
-la identificazione di geni iper o ipoespressi,
-lo sviluppo ed il brevetto di nuovi test di determinazione rapida do polimorfismi genetici e profili genomici per la valutazione diagnostica prognostica, del decorso clinico e la terapia,
-nuove classificazioni nosologiche basate sulla presenza di marcatori molecolari e profili genomici o proteomici,
-lo sviluppo di una rete neurale artificiale per la identificazione di associazioni gene-malattia,
-la integrazione informatica in Internet dei risultati del lavoro.
Il progetto comporta la costituzione di una “Rete italiana per lo studio multispecialistico delle malattie complesse” e il potenziamento di un “Centro di eccellenza per lo studio del rischio genomico in patologie complesse multifattoriali”.
