Pubblicazioni

Autori:

Tosato, Sarah

Titolo:

The role of genetics in the vulnerability to psychosis and in predicting clinical outcome. Data from the Psychosis Incident Cohort Outcome Study (PICOS)

Anno:

2010

Tipologia prodotto:

Doctoral Thesis

Tipologia ANVUR:

Altro

Lingua:

Inglese

Parole chiave:

First episode psychosis; genetics; NSS; NES; PICOS; outcome

Abstract (italiano):

Nonostante ci siano forti evidenze che sostengono una base genetica per la schizofrenia e il disturbo bipolare, non sono stati ancora identificati i geni responsabili di tali patologie che sono malattie complesse e multifattoriali, in cui la componente genetica interagisce con fattori ambientali. Inoltre, i risultati deludenti e contraddittori degli ultimi anni degli studi di genetica in ambito delle psicosi posso essere dovuti alle intrinseche caratteristiche del fenotipo studiato: la “diagnosi” di schizofrenia e di disturbo bipolare. Infatti benché la diagnosi fatta secondo i criteri DSM o ICD è indubbiamente di enorme utilità clinica, non fornisce informazioni circa la natura fondamentale della schizofrenia che è stata concettualizzata come un disturbo eterogeneo. Di conseguenza, per ottenere una classificazione corretta delle psicosi, è importante capire se il gruppo eterogeneo di sindromi che vengono diagnosticate come schizofrenia sono una o più patologie e per fare ciò, dovrebbe essere studiata la relazione tra il fenotipo e il genotipo, per determinare se una specifica variazione in un gene aumenta il rischio per una specifica forma di malattia. Un possibile approccio per affrontare la questione è quella si esaminare la relazione tra le caratteristiche cliniche della psicosi e le varianti genetiche, e non solo selezionare i casi sulla base della diagnosi di schizofrenia o disturbi bipolare. Su tali presupposti teorici si è svolto il lavoro di ricerca, che ha avuto l’obiettivo di studiare, all’interno di una coorte di pazienti all’esordio psicotico, se alcune varianti genetiche sono responsabili dell’insorgenza delle psicosi e di determinare uno specifico pattern clinico di presentazione. È stata inoltre studiata l’associazione tra un endofenotipo (i Neurological Soft Signs, NSS) e la presentazione clinica. Lo studio si è svolto all’interno del progetto PICOS (Psychosis Incident Cohort Outcome Study). Quest’ultimo è uno dei più ampi progetto di ricerca multicentrici mai svolti in Italia sui pazienti all’esordio psicotico. È stato svolto in Veneto e circa l’80% dei Dipartimenti di Salute Mentale ha aderito. Nel periodo compreso tra il 1 gennaio 2005 e il 31 dicembre 2008, è stata reclutata una coorte di pazienti che si sono presentati per la priva volta ai Centri di Salute Mentale per un episodio psicotico e caratterizzata attraverso una serie di valutazioni cliniche, demografiche, ambientali, neuropsicologiche e biologiche. È stato effettuato il follow up ad un anno ed è in corso il follow up a 2 e 5 anni. I pazienti sono stati valutati attraverso una serie di strumenti standardizzati tra cui: Schedule for Clinical Assessment in Neuropsychiatry (SCAN), Scale for the Assessment of Positive and Negative Symptoms (PANSS), Bech-Rafaelsen Mania Rating Scale (BRMRS), Hamilton Rating Scale for Depression (HAM-D), Global Assessment of Functioning Scale (GAF), Premorbid Adjustment Scale (PAS); Test d’Intelligenza Breve (TIB, Sartori et al, 1997), the Italian version of the New Adult Reading Test (NART), Neurological Evaluation Scale (NES); Family Interview For Genetic Studies (FIGS). A ciascun paziente è stato chiesto di sottoporsi a prelievo ematico per l’estrazione del DNA, che è stato successivamente genotipizzato utilizzando diverse SNPs dei seguenti geni candidati: DTNBP1, NRG1, DISC1, COMT, DAOA/G30, BDNF, DRD2, DRD3, MAOA. Nel contesto del progetto PICOS sono stati reclutati e valutati 351 pazienti: il 24% ha ricevuto una diagnosi di schizofrenia, il 55% di psicosi non affettiva non schizofrenia, il 21% di psicosi affettiva. Di questi 213 hanno dato il loro consenso all’analisi genetica. Inoltre, per effettuare lo studio caso-controllo, è stato reclutato presso il Servizio Trasfusionale di Verona il gruppo di controllo costituito da 514 soggetti, simili ai pazienti per caratteristiche etniche e area di residenza. È stato trovato che alcuni aplotipi nei geni DISC1, NRG

Id prodotto:

57005

Handle IRIS:

11562/343944

depositato il:

30 giugno 2010

ultima modifica:

1 novembre 2022

Citazione bibliografica:

Tosato, Sarah, The role of genetics in the vulnerability to psychosis and in predicting clinical outcome. Data from the Psychosis Incident Cohort Outcome Study (PICOS)

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