| Argomento | Persone | Descrizione |
|---|---|---|
| Consulenza genetica |
Alberto Turco
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Consulenza genetica in malattie a trasmissione mendeliana semplice e multi fattoriale.Consulenza genetica oncologica nelle famiglie a rischi per tumore mammario e ovarico ereditari |
| consulenza genetica per patologie ereditarie, cromosomiche e tumorali. |
Alberto Turco
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Gestione di famiglie e casi con presenza di malattie genetiche ereditarie, mendeliane o multifattoriali, comprese famiglie con ricorrenza di tumori ereditari femminili (cancro mammario e ovarico). Stesura e interpretazione di alberi genealogici, stime dei rischi genetici di occorrenza e di ricorrenza, produzione di relazioni scritte specifiche. |
| Genetica delle malattie complesse |
Elisabetta Trabetti
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Ricerca di fattori genetici di suscettibilità a malattie complesse, mediante studi di associazione su polimorfismi del DNA, analisi del trascrittoma con metodi di espressione genica semiquantitativa e Next Generation Sequencing. Applicazione di strumenti statistici e bioinformatici a studi di associazione genome-wide, trascrittoma, metiloma, nell’ambito di patologie dell’apparato respiratorio, dell’osso, e del sistema nervoso. |
| Genetica Fibrosi Cistica e Malattie Respiratorie |
Cristina Bombieri
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Analisi dei fattori genetici coinvolti in sviluppo, progressione e/o gravità di Fibrosi Cistica e patologie correlate al gene CFTR, Asma, Asma occupazionale, Bronchiettasie, BPCO, Rinite. |
| Genetica molecolare |
Antonella Sangalli
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Studi di linkage e associazione in malattie genetiche mendeliane semplici (principalmente connettivopatie) e complesse (osteoporosi). Identificazione di mutazioni in malattie genetiche semplici. Studi di predisposizione genetica al melanoma della pelle. Analisi di espressione genica. |
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