Lavori recenti hanno portato all'identificazione di numerosi geni di suscettibilità per l'autismo e ad una maggior considerazione per il contributo che possono fornire le variazioni del numero di copie (CNV) alla patologia. Comunque, nonostante i recenti risultati, la stragrande maggioranza di casi affetti da DSA rimangono inspiegati e abbisognano di approcci multipli e paralleli per essere studiati. Questi includono l'analisi globale del trascrittoma, comparazioni dei pathway biologici tra gli individui affetti e non affetti, identificazione dei CNV, risequenziamento massivo e raccolta di larghe coorti di pazienti ben caratterizzate e dei loro parenti per le correlazioni genotipo-fenotipo.
All'interno del progetto, l'Unità 3 sarà coinvolta:
1. nella conferma delle CNV utilizzando qRT-PCR (PCR Real Time quantitativa) in tutti i pazienti nei quali sia stata identificata una CNV, tramite array CGH dalle
Unità 1 e 5, nei loro parenti (genitori, fratelli e sorelle) e in 200 controlli.
2. nella quantificazione dell'espressione globale tramite analisi di microarray su RNA da sangue di tutti i pazienti DSA (ricevuti dalle Unità 2,4 e 5) che presentano CNV, di un gruppo di pazienti senza CNV e di un egual numero di controlli.
3. nella creazione di linee di fibroblasti dal biopsie della pelle, ricevute dalle Unità 2,4 e 5 di tutti i pazienti partecipanti allo studio, e dai genitori qualora portatori di CNV.
