An Italian TTR-FAP Registry will improve understanding of genotype-phenotype, differences in disease presentation, diagnosis and course including inter and intra-mutation variability, providing a national forum to collect patient-reported outcomes and psychosocial burden.
La polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) è una malattia genetica grave e disabilitante che causa una neuropatia sensitiva e motoria, disturbi vegetativi e cardiomiopatia. Il trapianto di fegato è l’unico trattamento in grado di prevenire l’accumulo della sostanza amiloide che è tossica per tessuti ed organi. Dal 2011 è disponibile in Italia la terapia con tafamidis meglumine solo per i pazienti deambulanti senza appoggio e con risultanti incoraggianti. Sono adesso all’orizzonte nuovi farmaci in grado di rallentare in modo significativo il decorso della malattia.
Ci sono ancora molti dubbi sulle correlazioni genotipo-fenotipo, sulla variabilità inter- a intra-individuale ed inoltre si sa poco sul decorso della malattia, sul carico psicologico dei pazienti e dei loro familiari e anche sulla distribuzione epidemiologica in Italia. Questo progetto prevede la creazione di una Registro Nazionale per la TTR-FAP, dove raccogliere informazioni cliniche e genetiche di tutti i pazienti Italiani e misurare il coinvolgimento dei vari organi nel periodo di 1 anno.
Lo studio si propone di seguirli con scale e strumenti già validati per quanto riguarda il coinvolgimento neurologico, cardiologico e psicologico. Inoltre il test del cammino dei 6 minuti, già utilizzato in molte altre malattie neuromuscolari, sarà validato per il suo uso in futuri studi terapeutici. Ciascun paziente chiederà l’iscrizione nel Registro, firmerà un consenso informato e sceglierà il centro più vicino tra i nove centri partecipanti allo studio, dove vuole essere seguito/a per 1 anno. Pensiamo di arruolare circa 272 pazienti sintomatici e circa 100 soggetti asintomatici portatori di mutazione. I risultati finali potranno fornirci importanti dati epidemiologici sulla prevalenza italiana della malattia, sulla storia naturale, sugli standard di cura, sul carico e sui bisogni dei pazienti e faciliteranno la fattibilità e la progettazione di futuri studi terapeutici.
