Analisi T-QuIC su olfactory brushings in portatori asintomatici della mutazione PR200 di E200K: uno studio esplorativo volto a stabilire quando debba essere avviata una terapia preventiva.

Data inizio
1 aprile 2017
Durata (mesi) 
12
Dipartimenti
Neuroscienze, Biomedicina e Movimento
Responsabili (o referenti locali)
Zanusso Gianluigi

I membri di alcune famiglie con al loro interno portatori asintomatici di mutazione E200K hanno accettato di donare sangue (per test genetici) e campioni OM (per il test RT-QuIC).
Il risultato del test RT-QuIC viene quindi abbinato al risultato del test genetico per determinare la distribuzione per età dei campioni positivi. L'analisi statistica mirerà a determinare i potenziali fattori (genere e polimorfismo al codone 129) che influenzano in modo significativo l'insorgenza della malattia. Questa parte dello studio fornirà i criteri per includere i soggetti in un eventuale studio clinico preventivo
 

Enti finanziatori:

CJD Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation INC.
Finanziamento: assegnato e gestito dal Dipartimento

Partecipanti al progetto

Gianluigi Zanusso
Professore associato

Attività

Strutture