Joint Projects 2018 - Caratterizzazione genetica, molecolare e funzionale di nuove varianti patogeniche di GCAP1 associate a distrofie retiniche ereditarie.

Data inizio
1 luglio 2019
Durata (mesi) 
24
Dipartimenti
Neuroscienze, Biomedicina e Movimento
Responsabili (o referenti locali)
Dell'Orco Daniele

OBIETTIVI:
Tra le distrofie retiniche di origine genetica, la distrofia dei coni (COD), coni-bastoncelli (CORD) e le distrofie maculari (MD) sono spesso malattie monogeniche. Ad oggi sono state identificate 16 mutazioni missenso in GUCA1A, il gene che codifica per la proteina attivante la guanilato ciclasi (GCAP1), che sono risultate associate alla malattia.
Questo progetto ha lo scopo di studiare nuove mutazioni in GUCA1A riscontrate in famiglie di pazienti affetti da COD, CORD o MD per stabilire una correlazione causale tra il genotipo e il fenotipo molecolare e clinico per i nuovi casi di mutazioni missenso patogeniche studiando direttamente gli effetti funzionali sulla proteina espressa (GCAP1), un sensore del calcio fondamentale per la regolazione della cascata di foto trasduzione.
 

Enti finanziatori:

MAGI’S LAB S.r.l.
Finanziamento: assegnato e gestito dal Dipartimento
Programma: JOINT PROJECTS

Partecipanti al progetto

Daniele Dell'Orco
Professore associato

Collaboratori esterni

Paolo Maltese
MAGI’S LAB S.r.l.
Elena Manara
MAGI’S LAB S.r.l.
Matteo Bertelli
MAGI’S LAB S.r.l.
Aree di ricerca coinvolte dal progetto
Neurosciences  (DNBM)
Neurosciences  (DSVR)

Attività

Strutture