Produzione e caratterizzazione di ω-aminotransferasi umane coinvolte in rare patologie ereditarie

Starting date
December 1, 2019
Duration (months)
36
Managers or local contacts
Montioli Riccardo

Caratterizzazione in forma ricombinante purificata dell'ornitina aminotransferasi (OAT) umano, enzima associato all'atrofia girata delle coroide e della retina un raro disodine genetico a trasmissione autosomico recessiva. Il progetto prevede la caratterizzaione sia della forma nativa che delle varianti patogeniche a livello molecolare, mediante tecniche spettroscopiche, cinetiche e computazionali, e cellulare con l'impiego di opportuni modelli cellulari.    

Project participants

Riccardo Montioli
Temporary Assistant Professor
Publications
Title Authors Year
Molecular and cellular studies reveal folding defects of human ornithine aminotransferase variants associated with gyrate atrophy of the choroid and retina Montioli, Riccardo; Sgaravizzi, Giada; Desbats, Maria Andrea; Grottelli, Silvia; Voltattorni, Carla Borri; Salviati, Leonardo; Cellini, Barbara 2021
R180T variant of δ-ornithine aminotransferase associated with gyrate atrophy: biochemical, computational, X-RAY and NMR studies provide insight into its catalytic features Montioli, Riccardo; Paiardini, Alessandro; Giardina, Giorgio; Zanzoni, Serena; Cutruzzola, Francesca; Cellini, Barbara; Borri Voltattorni, Carla 2019
Molecular and cellular basis of ornithine δ-aminotransferase deficiency caused by the V332M mutation associated with gyrate atrophy of the choroid and retina Montioli, Riccardo; Desbats, Maria Andrea; Grottelli, Silvia; Doimo, Mara; Bellezza, Ilaria; Borri Voltattorni, Carla; Salviati, Leonardo; Cellini, Barbara 2018
Oligomeric state and thermal stability of apo- and holo- human ornithine δ-aminotransferase Montioli, Riccardo; Zamparelli, Carlotta; Borri Voltattorni, Carla; Cellini, Barbara 2017

Activities

Research facilities