Produzione e caratterizzazione di ω-aminotransferasi umane coinvolte in rare patologie ereditarie

Data inizio
1 dicembre 2019
Durata (mesi) 
36
Responsabili (o referenti locali)
Montioli Riccardo

Caratterizzazione in forma ricombinante purificata dell'ornitina aminotransferasi (OAT) umano, enzima associato all'atrofia girata delle coroide e della retina un raro disodine genetico a trasmissione autosomico recessiva. Il progetto prevede la caratterizzaione sia della forma nativa che delle varianti patogeniche a livello molecolare, mediante tecniche spettroscopiche, cinetiche e computazionali, e cellulare con l'impiego di opportuni modelli cellulari.    

Partecipanti al progetto

Riccardo Montioli
Ricercatore a tempo determinato
Pubblicazioni
Titolo Autori Anno
Molecular and cellular studies reveal folding defects of human ornithine aminotransferase variants associated with gyrate atrophy of the choroid and retina Montioli, Riccardo; Sgaravizzi, Giada; Desbats, Maria Andrea; Grottelli, Silvia; Voltattorni, Carla Borri; Salviati, Leonardo; Cellini, Barbara 2021
R180T variant of δ-ornithine aminotransferase associated with gyrate atrophy: biochemical, computational, X-RAY and NMR studies provide insight into its catalytic features Montioli, Riccardo; Paiardini, Alessandro; Giardina, Giorgio; Zanzoni, Serena; Cutruzzola, Francesca; Cellini, Barbara; Borri Voltattorni, Carla 2019
Molecular and cellular basis of ornithine δ-aminotransferase deficiency caused by the V332M mutation associated with gyrate atrophy of the choroid and retina Montioli, Riccardo; Desbats, Maria Andrea; Grottelli, Silvia; Doimo, Mara; Bellezza, Ilaria; Borri Voltattorni, Carla; Salviati, Leonardo; Cellini, Barbara 2018
Oligomeric state and thermal stability of apo- and holo- human ornithine δ-aminotransferase Montioli, Riccardo; Zamparelli, Carlotta; Borri Voltattorni, Carla; Cellini, Barbara 2017

Attività

Strutture