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Polymorphism in exercise genes and respiratory function in Late Onset Pompe Disease (LOPD)  (2021)

Autori:
Ravaglia, Sabrina; Malovini, Alberto; Cirio, Serena; Danesino, Cesare; de Filippi, Paola; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Maggi, Lorenzo; Servidei, Serena; Vianello, Andrea; Toscano, Antonio; Tonin, Paola; Maioli, Maria Antonietta; Parini, Rossella; Filosto, Massimiliano; Crescimanno, Grazia; Arceri, Sebastiano; Piran, Manuela; Carlucci, Annalisa
Titolo:
Polymorphism in exercise genes and respiratory function in Late Onset Pompe Disease (LOPD)
Anno:
2021
Tipologia prodotto:
Articolo in Rivista
Tipologia ANVUR:
Articolo su rivista
Lingua:
Inglese
Formato:
A Stampa
Referee:
Nome rivista:
JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY
ISSN Rivista:
8750-7587
N° Volume:
31
Numero o Fascicolo:
6
Editore:
American Physiological Society:9650 Rockville Pike:Bethesda, MD 20814:(301)530-7180, EMAIL: subscrip@the-aps.org, INTERNET: http://www.the-aps.org, Fax: (301)571-8313
Intervallo pagine:
1762-1771
Parole chiave:
FVC postural drop; Pompe Disease; genetic polymoprphisms; modifier genes; respiratory function
Breve descrizione dei contenuti:
Genetic polymorphisms influencing muscle structure and metabolism may affect the phenotype of metabolic myopathies. We here analyze the possible influence of a wide panel of "exercise genes" on the severity and progression of respiratory dysfunction in LOPD. We stratified patients with comparable age and disease duration according to the severity of their respiratory phenotype, assessed by both upright FVC% and postural drop in FVC%.
Pagina Web:
https://doi.org/10.1152/japplphysiol.00154.2020
Id prodotto:
123565
Handle IRIS:
11562/1053222
ultima modifica:
15 novembre 2022
Citazione bibliografica:
Ravaglia, Sabrina; Malovini, Alberto; Cirio, Serena; Danesino, Cesare; de Filippi, Paola; Moggio, Maurizio; Mongini, Tiziana; Maggi, Lorenzo; Servidei, Serena; Vianello, Andrea; Toscano, Antonio; Tonin, Paola; Maioli, Maria Antonietta; Parini, Rossella; Filosto, Massimiliano; Crescimanno, Grazia; Arceri, Sebastiano; Piran, Manuela; Carlucci, Annalisa, Polymorphism in exercise genes and respiratory function in Late Onset Pompe Disease (LOPD) «JOURNAL OF APPLIED PHYSIOLOGY» , vol. 31 , n. 62021pp. 1762-1771

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