Pubblicazioni

Autori:

Cilia, Roberto; Colucci, Fabiana; Cereda, Emanuele; Elia, Antonio E; Leta, Valentina; Barca, Silvia; Zibetti, Maurizio; Carecchio, Miryam; Bonvegna, Salvatore; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cerroni, Rocco; De Micco, Rosa; Tamburin, Stefano; Magistrelli, Luca; Lena, Francesco; Mascia, Marcello M; Picillo, Marina; Cossu, Giovanni; Marano, Massimo; Zampogna, Alessandro; Pellicano, Clelia; Fioravanti, Valentina; Pilotto, Andrea; Zangaglia, Roberta; Avenali, Micol; Sorbera, Chiara; Di Biasio, Francesca; Arienti, Federica; Nicoletti, Alessandra; Bagella, Caterina; Malaguti, Maria Chiara; Ranghetti, Alessandra; Caputo, Elena; Alimonti, Dario; Torre, Elena; Oggioni, Gaia D; Leuzzi, Catia; Romito, Luigi M; Andreasi, Nico Golfrè; Devigili, Grazia; Telese, Roberta; Braccia, Arianna; Gaudiano, Gianfranco; Mazzetti, Samanta; Invernizzi, Federica; Garavaglia, Barbara; Imbalzano, Gabriele; Ledda, Claudia; Antenucci, Pietro; Gozzi, Andrea; Bonato, Giulia; Percetti, Marco; Giannini, Giulia; Sambati, Luisa; Schirinzi, Tommaso; D'Anna, Martina; Rinaldi, Domiziana; Cavallieri, Francesco; Liccari, Marco; Priori, Alberto; Sessa, Maria; Tamma, Filippo; Canesi, Margherita; Solla, Paolo; Zappia, Mario; Di Fonzo, Alessio; Avanzino, Laura; Quartarone, Angelo; Valente, Enza Maria; Pacchetti, Claudio; Padovani, Alessandro; Valzania, Franco; Pontieri, Francesco E; Suppa, Antonio; Pellecchia, Maria Teresa; Modugno, Nicola; Comi, Cristoforo; Tinazzi, Michele; Tessitore, Alessandro; Stefani, Alessandro; Cortelli, Pietro; Isaias, Ioannis U; Antonini, Angelo; Sensi, Mariachiara; Lopiano, Leonardo; Eleopra, Roberto

Titolo:

Effects of GBA1 Variants in Patients With Parkinson's Disease and Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel: A Nation-Wide, Multicenter, Longitudinal, "Real-World" Study. The EPIC Study

Anno:

2025

Tipologia prodotto:

Articolo in Rivista

Tipologia ANVUR:

Articolo su rivista

Lingua:

Inglese

Formato:

Elettronico

Referee:

Sì

Nome rivista:

EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY

ISSN Rivista:

1468-1331

N° Volume:

32

Numero o Fascicolo:

7

Editore:

Wiley

Intervallo pagine:

1-18

Parole chiave:

GBA1; LCIG; Parkinson's disease; levodopa–carbidopa intestinal gel; real world

Breve descrizione dei contenuti:

Background: The outcome of levodopa/carbidopa intestinal gel (LCIG) in Parkinson's disease carriers of GBA1 mutations (GBA-PD) remains uncertain. Objective: To evaluate the safety and efficacy of LCIG in a large PD cohort, focusing on GBA1 variants. Methods: This multicenter, retrospective, longitudinal "real-world" study included consecutive patients with advanced PD treated with LCIG at 31 Italian centers; data were collected at baseline, 1-, 5-year, and last-available follow-up. Results: Data from 512 PD patients (59% male, mean age and disease duration at LCIG initiation 67.0 ± 8.0 and 12.9 ± 5.0 years, respectively) were analyzed. GBA1 genotyping was available for 306 patients (60%), of whom 40 (13%) had GBA1 mutations or risk variants. Mean follow-up on LCIG was 3.9 ± 2.9 years; 5-year follow-up data were available for 159 subjects. At baseline, GBA-PD had a younger age, shorter PD duration, worse cognition, and more hallucinations than noncarriers. At 1- and 5-year follow-up, LCIG improved motor and non-motor symptoms, OFF-time, and dyskinesias in the entire population. In GBA-PD, MDS-UPDRS parts I, II, and III scores did not change, while part IV score improved significantly less than in noncarriers; cognition and orthostatic hypotension symptoms worsened more rapidly. Multivariate analysis of predictors for adverse events and LCIG discontinuation found no significant contribution from GBA1 mutation status. Conclusions: GBA1 status does not increase the risk of adverse events or LCIG discontinuation. LCIG is a safe option for advanced GBA-PD, even in patients with cognitive impairment at baseline. However, GBA-PD experiences lower efficacy on motor disability and complications and faster cognitive decline than noncarriers.

Pagina Web:

https://doi.org/10.1111/ene.70179

Id prodotto:

146717

Handle IRIS:

11562/1166996

ultima modifica:

19 luglio 2025

Citazione bibliografica:

Cilia, Roberto; Colucci, Fabiana; Cereda, Emanuele; Elia, Antonio E; Leta, Valentina; Barca, Silvia; Zibetti, Maurizio; Carecchio, Miryam; Bonvegna, Salvatore; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cerroni, Rocco; De Micco, Rosa; Tamburin, Stefano; Magistrelli, Luca; Lena, Francesco; Mascia, Marcello M; Picillo, Marina; Cossu, Giovanni; Marano, Massimo; Zampogna, Alessandro; Pellicano, Clelia; Fioravanti, Valentina; Pilotto, Andrea; Zangaglia, Roberta; Avenali, Micol; Sorbera, Chiara; Di Biasio, Francesca; Arienti, Federica; Nicoletti, Alessandra; Bagella, Caterina; Malaguti, Maria Chiara; Ranghetti, Alessandra; Caputo, Elena; Alimonti, Dario; Torre, Elena; Oggioni, Gaia D; Leuzzi, Catia; Romito, Luigi M; Andreasi, Nico Golfrè; Devigili, Grazia; Telese, Roberta; Braccia, Arianna; Gaudiano, Gianfranco; Mazzetti, Samanta; Invernizzi, Federica; Garavaglia, Barbara; Imbalzano, Gabriele; Ledda, Claudia; Antenucci, Pietro; Gozzi, Andrea; Bonato, Giulia; Percetti, Marco; Giannini, Giulia; Sambati, Luisa; Schirinzi, Tommaso; D'Anna, Martina; Rinaldi, Domiziana; Cavallieri, Francesco; Liccari, Marco; Priori, Alberto; Sessa, Maria; Tamma, Filippo; Canesi, Margherita; Solla, Paolo; Zappia, Mario; Di Fonzo, Alessio; Avanzino, Laura; Quartarone, Angelo; Valente, Enza Maria; Pacchetti, Claudio; Padovani, Alessandro; Valzania, Franco; Pontieri, Francesco E; Suppa, Antonio; Pellecchia, Maria Teresa; Modugno, Nicola; Comi, Cristoforo; Tinazzi, Michele; Tessitore, Alessandro; Stefani, Alessandro; Cortelli, Pietro; Isaias, Ioannis U; Antonini, Angelo; Sensi, Mariachiara; Lopiano, Leonardo; Eleopra, Roberto, Effects of GBA1 Variants in Patients With Parkinson's Disease and Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel: A Nation-Wide, Multicenter, Longitudinal, "Real-World" Study. The EPIC Study «EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY» , vol. 32 , n. 7 , 2025 , pp. 1-18

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