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Authors:

Fabrizi, Gian Maria; Dotti, M. T.; Federico, A.

Title:

Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber

Year:

1990

Type of item:

Contributo in atti di convegno

Tipologia ANVUR:

Contributo in Atti di convegno

Language:

Italiano

Format:

A Stampa

Congresso:

5° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo studio delle Malattie Ereditarie (FISME)

Place:

Perugia

Period:

22-26 ottobre 1990

Publisher:

Monduzzi Editore

Page numbers:

83-86

Keyword:

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON); mutazione SfaNI; DNA mitocondriale

Short description of contents:

In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività.

Product ID:

67710

Handle IRIS:

11562/428572

Deposited On:

June 28, 2012

Last Modified:

November 3, 2022

Bibliographic citation:

Fabrizi, Gian Maria; Dotti, M. T.; Federico, A., Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber , Proceedings of "5° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo studio delle Malattie Ereditarie (FISME)" , Perugia , 22-26 ottobre 1990 , 1990 , Monduzzi Editore , pp. 83-86

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