Pubblicazioni

Autori:

Fabrizi, Gian Maria; Dotti, M. T.; Federico, A.

Titolo:

Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber

Anno:

1990

Tipologia prodotto:

Contributo in atti di convegno

Tipologia ANVUR:

Contributo in Atti di convegno

Lingua:

Italiano

Formato:

A Stampa

Titolo del Convegno:

5° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo studio delle Malattie Ereditarie (FISME)

Luogo:

Perugia

Periodo:

22-26 ottobre 1990

Casa editrice:

Monduzzi Editore

Intervallo pagine:

83-86

Parole chiave:

Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON); mutazione SfaNI; DNA mitocondriale

Breve descrizione dei contenuti:

In 5 pazienti con Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), ben definita da un punto di vista clinico e strumentale, abbiamo dimostrato la mutazione SfaNI al nt 11778 del DNA mitocondriale (marker genetico della LHON) in soli 3 di essi; la mutazione, era omoplasmica nei diversi tessuti degli affetti, delle portatrici e dei soggetti a rischio asintomatici. Questi dati confermano che la LHON è geneticamente eterogenea e che altri fattori, genetici o ambientali possono determinarla e modularne la espressività.

Id prodotto:

67710

Handle IRIS:

11562/428572

depositato il:

28 giugno 2012

ultima modifica:

3 novembre 2022

Citazione bibliografica:

Fabrizi, Gian Maria; Dotti, M. T.; Federico, A., Eterogeneità genetico molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber , Atti di "5° Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo studio delle Malattie Ereditarie (FISME)" , Perugia , 22-26 ottobre 1990 , 1990 , Monduzzi Editore , pp. 83-86

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