Publications

Authors:

Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo'

Title:

Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: inquadramento clinico e genetico.

Year:

2002

Type of item:

Contributo in atti di convegno

Tipologia ANVUR:

Contributo in Atti di convegno

Language:

Italiano

Format:

A Stampa

Name of journal:

NEUROLOGICAL SCIENCES

ISSN of journal:

1590-1874

N° Volume:

23

Number or Folder:

Suppl.

Congresso:

XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia

Place:

Napoli

Period:

14-18 settembre 2002

Page numbers:

S453-S459

Keyword:

Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropatia con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP); Sindrome di Dejerine-Sottas (DSS); PMP22; PO; ex32; Egr2

Short description of contents:

I progressi della genetica molecolare nel campo delle neuropatie ereditarie hanno fornito degli strumenti preziosi per la diagnosi della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), della neuropatia con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP) e della sindrome di Dejerine-Sottas (DSS). L'elevata prevalenza di queste malattie (20-40:100.000) e il fatto che, benché generalmente dominanti, esse ricorrano spesso in forma sporadica in associazione a mutazioni de novo, fanno sì che le neuropatie genetiche entrino frequentemente nella diagnosi differenziale di un numero di neuropatie sporadiche croniche dell'infanzia e dell'età adulta. D'altra parte, la notevole eterogeneità genetica e la complessità delle metodiche e delle tecniche di indagine molecolare ha rafforzato, anziché diminuito, il ruolo diagnostico della neurofisiologia e, in casi selezionati, dello studio patologico della biopsia di nervo. Presentiamo qui un inquadramento clinico e genetico, soffermandoci sulle principali correlazioni genotipo-fenotipo.

Product ID:

67730

Handle IRIS:

11562/428751

Deposited On:

June 27, 2012

Last Modified:

October 26, 2022

Bibliographic citation:

Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo', Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: inquadramento clinico e genetico. in «NEUROLOGICAL SCIENCES» vol. 23 n. Suppl.  in Atti del XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia , Proceedings of "XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia" , Napoli , 14-18 settembre 2002 , 2002 , pp. S453-S459

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