Pubblicazioni

Autori:

Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo'

Titolo:

Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: inquadramento clinico e genetico.

Anno:

2002

Tipologia prodotto:

Contributo in atti di convegno

Tipologia ANVUR:

Contributo in Atti di convegno

Lingua:

Italiano

Formato:

A Stampa

Nome rivista:

NEUROLOGICAL SCIENCES

ISSN Rivista:

1590-1874

N° Volume:

23

Numero o Fascicolo:

Suppl.

Titolo del Convegno:

XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia

Luogo:

Napoli

Periodo:

14-18 settembre 2002

Intervallo pagine:

S453-S459

Parole chiave:

Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropatia con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP); Sindrome di Dejerine-Sottas (DSS); PMP22; PO; ex32; Egr2

Breve descrizione dei contenuti:

I progressi della genetica molecolare nel campo delle neuropatie ereditarie hanno fornito degli strumenti preziosi per la diagnosi della neuropatia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), della neuropatia con predisposizione alle paralisi da compressione (HNPP) e della sindrome di Dejerine-Sottas (DSS). L'elevata prevalenza di queste malattie (20-40:100.000) e il fatto che, benché generalmente dominanti, esse ricorrano spesso in forma sporadica in associazione a mutazioni de novo, fanno sì che le neuropatie genetiche entrino frequentemente nella diagnosi differenziale di un numero di neuropatie sporadiche croniche dell'infanzia e dell'età adulta. D'altra parte, la notevole eterogeneità genetica e la complessità delle metodiche e delle tecniche di indagine molecolare ha rafforzato, anziché diminuito, il ruolo diagnostico della neurofisiologia e, in casi selezionati, dello studio patologico della biopsia di nervo. Presentiamo qui un inquadramento clinico e genetico, soffermandoci sulle principali correlazioni genotipo-fenotipo.

Id prodotto:

67730

Handle IRIS:

11562/428751

depositato il:

27 giugno 2012

ultima modifica:

26 ottobre 2022

Citazione bibliografica:

Fabrizi, Gian Maria; Rizzuto, Nicolo', Neuropatie di Charcot-Marie-Tooth: inquadramento clinico e genetico. in «NEUROLOGICAL SCIENCES» vol. 23 n. Suppl.  in Atti del XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia , Atti di "XXXIII Congresso della Società Italiana di Neurologia" , Napoli , 14-18 settembre 2002 , 2002 , pp. S453-S459

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