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Authors:

Boscaini, Flavio

Title:

Autism Spectrum Disorder with and without epilepsy: comparative analysis of 207 subjects

Year:

2016

Type of item:

Doctoral Thesis

Language:

Inglese

Keyword:

Autism Spectrum Disorder, Epilepsy, Autism

Abstract (italian):

Background:Il Disturbo dello Spettro Autistico(DSA) è una disabilità dello sviluppo neurologico su base biologica caratterizzata da deficit qualitativi e persistenti della comunicazione sociale e dell'interazione sociale e dalla presenza di comportamenti stereotipati e ristretti. I sintomi sono presenti nella prima infanzia e compromettono il funzionamento del soggetto. E’ riportata una maggiore incidenza di epilessia e/o anomalie epilettiformi nei bambini con DSA. Si stima che circa un terzo dei bambini e degli adolescenti con DSA presenti crisi epilettiche, ma la relazione tra epilessia e autismo è ancora controversa.Metodi: Lo studio considera i dati di 207 soggetti (35 maschi e 6 femmine) con DSA, 45 dei quali hanno sviluppato durante la loro vita un’Epilessia, seguiti presso l’U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di VeronaSono stati analizzati i seguenti dati: sesso, età, storia personale, età gestazionale, peso alla nascita, Apgar, circonferenza cranica alla nascita, complicanze prenatali, perinatale e postnatali, lo sviluppo psicomotorio, ADI (Autism Diagnostic Interview-Revised), ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule ), QI e QG (WISC-III, WPPSI, Leiter-R, Griffiths bilance), esame neurologico, circonferenza cranica al momento della visita, dimorfismi, malformazioni, discromie, lateralizzazione, età di insorgenza dell’epilessia, la semiologia delle crisi, il trattamento antiepilettico, EEG, RMN encefalo ed esami genetici.Obiettivi: Confrontando i pazienti autistici con e senza l'epilessia, l'obiettivo è quello di identificare le variabili associate con un più alto rischio di sviluppare epilessia.Risultati: 45 di 207 (21,74%) soggetti hanno sviluppato un epilessia. Il rapporto maschi: femmine è 6: 1 nel gruppo senza epilessia (gruppo A) e 5,4: 1 nel gruppo con epilessia (gruppo AE). L’età media per il gruppo A è 11,8 anni, 15,1 anni per il gruppo AE. L'età media della diagnosi di DSA è di 52.16 mesi per il gruppo A e 44.23 per il gruppo AE. L'insorgenza dell’ epilessia nei pazienti del gruppo AE è 74.81 mesi. L'età gestazionale media del gruppo A è 38.77 settimane, del gruppo AE di 38.95 settimane. I bambini prematuri nel gruppo A sono il 13,46% e l’11,36% nel gruppo AE. Per il gruppo A il valore medio dell’indice di Apgar è 8,7 e nel 3% dei soggetti il punteggio è inferiore a 6; per il gruppo AE il valore medio dell’indice di Apgar è 8.3 e nel 13,95% dei soggetti il punteggio è inferiore a 6.Analizzando le tappe dello sviluppo si evince che nel gruppo A il 19,74% degli individui hanno presentato un ritardo di sviluppo rispetto al 44% del gruppo AE.Nel gruppo A il 52,28% dei soggetti ha sviluppato il linguaggio, mentre nel Gruppo AE la percentuale scende drasticamente al 28,8%.Il QI medio nel gruppo A è 56.36% (74,6% con ritardo mentale), mentre nel gruppo AE è 44.01 (93.02% con ritardo mentale).Nel gruppo A la risonanza magnetica ha identificato anomalie nel 38,7% dei soggetti, mentre nel gruppo AE il 73,3% dei soggetti.I test genetici hanno individuato anomalie genetiche nel 35.75% per il gruppo A e nel 39,4 e per il gruppo AE.Nel gruppo A le anomalie EEG sono presenti nel 38.26% dei casi (anomalie focali 71,67%; generalizzate 28,33%); nel gruppo AE le anomalie EEG sono presenti nel 90,9% dei casi (anomalie focali 84,2%; generalizzate 18,4%).Concentrandosi sul gruppo B, l’86,36% dei soggetti hanno crisi epilettiche parziali, 13,63% hanno crisi generalizzate. 4 soggetti non hanno bisogno di una terapia, 22 hanno ottenuto il controllo delle crisi con un solo farmaco e 17necessitano di una politerapia.Conclusioni:1) La prevalenza dell’epilessia nei pazienti con DSA è del 21.74%. Questo è un risultato fortemente influenzato dall'età e dai criteri di selezione del campione.2) lo sviluppo psicomotorio anormale è un fattore di rischio per lo sviluppo di epilessia nei

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91341

Handle IRIS:

11562/937894

Last Modified:

November 3, 2022

Bibliographic citation:

Boscaini, Flavio, Autism Spectrum Disorder with and without epilepsy: comparative analysis of 207 subjects

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