GRANT TELETHON GUP13006: “CMT NATIONAL REGISTRY: TOWARDS DEFINITION OF STANDARDS OF CARE AND CLINICAL TRIALS”

Starting date
January 1, 2014
Duration (months)
24
Departments
Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences
Managers or local contacts
Fabrizi Gian Maria

OBIETTIVI:
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è la più frequente neuropatia genetica. Stiamo avviando il Registro Nazionale CMT, nell'ambito del Registro Internazionale, con la raccolta di informazioni clinico-genetiche. Ci sono questioni irrisolte nella gestione e cura dei soggetti con CMT. C'è incertezza su argomenti quali: decorso della malattia in gravidanza; prescrizione, beneficio percepito e tollerabilità delle ortesi; indicazioni e risultati della chirurgia delle deformazioni scheletriche; sicurezza dell'anestesia; frequenza nella CMT dei disturbi del sonno (potenziale causa di sonnolenza e fatica). Stiamo perciò sviluppando questionari specifici per indagare questi aspetti, secondo un processo formale che coinvolge esperti nei diversi campi implicati e gli stessi pazienti, allo scopo di selezionare le domande più significative per medici e pazienti. Impiegheremo anche scale già validate in Italiano per valutare uso di ortesi, dolore del piede, sonno, fatica, ansia e depressione. Ai soggetti reclutati nel Registro sarà chiesto di compilare i questionari elaborati e le scale selezionate. Puntiamo a raccogliere questionari da 500 pazienti. I dati saranno quindi analizzati e saranno importanti per fornire consulenze su gravidanza, prescrizione di ortesi, indicazioni alla chirurgia delle deformazioni scheletriche, anestesia, sonno e fatica nella CMT.
Nell'ambito della preparazione di misure cliniche di gravità da impiegare nelle sperimentazioni cliniche, svilupperemo e testeremo la validità della versione Italiana di una scala di qualità della vita specifica per bambini con CMT (pCMTQoL) e la somministreremo a 30 soggetti di minore età che partecipano al Registro. È importante definire quale è la migliore gestione e cura dei soggetti con CMT, ma il lavoro da fare è molto. Questo progetto ha lo scopo di ottenere informazioni importanti per definire bisogni, carico di malattia e standard di cura per la CMT.

Sponsors:

COMITATO TELETHON FONDAZIONE ONLUS - FONDAZIONE TELETHON
Funds: assigned and managed by the department

Project participants

Gian Maria Fabrizi
Associate Professor

Attachments

Attachments
  • pdf   Progetto   (pdf, it, 8 KB, 06/05/14)

Activities

Research facilities