Gruppi di ricerca

Neurogenetica, Neuropatologia e Neurobiologia clinica e sperimentale.

All’interno della linea di ricerca Neurogenetica, Neuropatologia e Neurobiologia clinica e sperimentale, l’attività del gruppo di ricerca Neuropatologia dello Sviluppo è proseguita nell’ambito delle malattie neurodegenerative, ad esordio in età pediatrica. Il principale impegno è stato rivolto allo studio sperimentale dei meccanismi patogenetici delle Ceroidolipofuscinosi Neuronali (CLN), encefalopatie che si caratterizzano per progressiva perdita di funzioni neurologiche, epilessia e cecità, con accumulo citoplasmatico di materiale endolisosomiale. La nostra attenzione è stata volta in particolare alla forma CLN1, secondaria a mutazioni nel gene PTT-1. Sono stati eseguiti studi di proteomica e transcrittomica utilizzando modelli cellulari in vitro e modelli murini, che hanno dimostrato espressione differenziale di geni codificanti per proteine di diversa funzione tra le cellule di controllo e quelle ingegnerizzate [1-5]. Gli studi stanno attualmente proseguendo con l’analisi dei potenziali e delle correnti, e del flusso endocellulare a seguito dell’alterata espressione di geni codificanti per canali del potassio e subunità di canali del calcio. Il contributo neuropatologico classico ed ultrastrutturale è stato poi fornito a studi clinico-patologici nell’ambito delle CLN e delle Epilessie Miocloniche Progressive [6-8]. L’attività di ricerca si è sviluppata attraverso collaborazioni locali, nazionali ed internazionali.
 
Alessandro Simonati
Professore associato
Argomento Area di ricerca
Malattie neurodegenerative in esordio infantile. Malformazioni cerebrali Neurosciences
Titolo Responsabili Fonte finanziamento Data inizio Durata (mesi) 
Espressione di proteine del Comparto Sinaptico in un modello in vitro di forma infantile di Ceroido-lipofuscinosi Neuronale Alessandro Simonati IRCCS Fondazione Stella Maris 01/03/2018 24

Attività

Strutture