Costituzione e gestione di una biobanca nell'ambito del programma di ricerca sull'autismo

Data inizio
13 giugno 2007
Durata (mesi) 
24
Responsabili (o referenti locali)
Pignatti Pierfranco
Parole chiave
autismo, DNA, RNA, linee cellulari linfoblastoidi, plasma

L'autismo è una patologia complessa con componente genetica. Sono state evidenziate anomalie
cromosomiche, rare mutazioni in singoli geni, ed interazioni gene-gene e gene-ambiente che
aumentano la suscettibilità alla malattia.
Scopo del presente progetto è la costituzione e gestione di una biobanca nell'ambito di ricerca
sull'autismo in collaborazione con la Fondazione Smith Kline (FSK). Si tratta di raccogliere in
oltre 10 centri clinici in Italia le informazioni cliniche e il materiale biologico di ~ 250 pazienti con
ASD ben caratterizzati secondo un protocollo clinico uniforme, unitamente ai loro genitori e fratelli
per un totale di ~ 500 soggetti.
L’obiettivo è di raccogliere da ciascun soggetto, oltre alle informazioni cliniche, anche DNA, RNA,
plasma e linee cellulari linfoblastoidi che siano disponibili per studi integrati di genomica,
trascrittomica, proteomica e metabolomica.
In particolare l'allestimento della biobanca prevede: l'estrazione di DNA e di RNA da
sangue periferico, la separazione di plasma, la trasformazione di linfociti da sangue
periferico e la conservazione di tutti i campioni biologici.

Enti finanziatori:

FONDAZIONE SMITH KLINE
Finanziamento: assegnato e gestito dal Dipartimento
Programma: ENTI.RIC - Finanziamento da enti vari per la ricerca

Partecipanti al progetto

Roberta Galavotti
Tecnico-Amministrativo
Giovanni Malerba
Professore ordinario
Andrea Marostica
Alessandra Pasquali
Cristina Patuzzo
Tecnico-Amministrativo

Attività

Strutture