IDENTIFICAZIONE DI DETERMINANTI GENETICI DI SUSCETTIBILITA' IN MALATTIE MULTIFATTORIALI NELLA POPOLAZIONE ITALIANA

Data inizio
10 gennaio 2003
Durata (mesi) 
36
Responsabili (o referenti locali)
Pignatti Pierfranco
Parole chiave
Malattie multifattoriali, suscettibilità genetica, genomica funzionale

Il progetto di ricerca”Identificazione di Determinanti Genetici di Suscettibilità in Malattie Multifattoriali nella Popolazione Italiana” ha lo scopo di individuare alterazioni molecolari associate ad alcune malattie comuni : asma allergica (AA), osteoporosi (OP), diabete tipo 2 (NIDDM), insulino resistenza (IR), diabete tipo 1 (IDDM), psoriasi (PS), malattie infiammatorie intestinali (IBD).
Il progetto prevede la raccolta di una importante casistica italiana caratterizzata per la esposizione ai fattori ambientali, la identificazione di geni e di profili di suscettibilità genetica, la caratterizzazione della espressione genica differenziale, la determinazione delle interazioni gene-gene e gene-ambiente, lo sviluppo di metodi di analisi matematica e statistica semplificati.
Il progetto risulta dalla interazione di gruppi appartenenti a otto università, quattro IRCCS, un Istituto del CNR e una Ditta privata, organizzati in cinque Unità di Ricerca (UR)
Il progetto è suddiviso in quattro pacchetti di lavoro su epidemiologia genetica (WP1), genetica genomica (WP2), genetica funzionale (WP3) e genomica statistica (WP4), per un totale di tredici attività di ricerca.
I risultati attesi comprendono, per le patologie oggetto dello studio:
-la creazione di una banca di materiale biologico cellulare e molecolare per le patologie oggetto della ricerca,
-la identificazione di mutazioni genetiche e di profili di rischio genomico,
-la identificazione di geni iper o ipoespressi,
-lo sviluppo ed il brevetto di nuovi test di determinazione rapida do polimorfismi genetici e profili genomici per la valutazione diagnostica prognostica, del decorso clinico e la terapia,
-nuove classificazioni nosologiche basate sulla presenza di marcatori molecolari e profili genomici o proteomici,
-lo sviluppo di una rete neurale artificiale per la identificazione di associazioni gene-malattia,
-la integrazione informatica in Internet dei risultati del lavoro.
Il progetto comporta la costituzione di una “Rete italiana per lo studio multispecialistico delle malattie complesse” e il potenziamento di un “Centro di eccellenza per lo studio del rischio genomico in patologie complesse multifattoriali”.

Enti finanziatori:

Ministero dell'Istruzione dell'Università e della Ricerca
Finanziamento: assegnato e gestito dal Dipartimento
Programma: FINANZMIUR - Finanziamento MIUR per la ricerca

Partecipanti al progetto

Attività

Strutture