Profilo di espressione genica dei recettori olfattivi nei neuroni olfattivi di soggetti con sindrome di Down

Data inizio
1 aprile 2017
Durata (mesi) 
24
Dipartimenti
Neuroscienze, Biomedicina e Movimento
Responsabili (o referenti locali)
Cecchini Maria Paola

La sindrome di Down è una malattia genetica comune caratterizzata da una presentazione clinica variabile, con diverse caratteristiche fenotipiche. Recentemente, abbiamo dimostrato che in tale sindrome la funzione olfattiva è precocemente compromessa in età adulta (Cecchini et al., 2016). Il sistema olfattivo è in grado di distinguere un numero molto elevato di molecole odorose e la percezione olfattiva è mediata da una vasta gamma di geni di recettori olfattivi. Negli esseri umani, tali geni rappresentano la più grande famiglia genica (G protein-coupled receptors genes) (Buck e Axel, 1991;; Glusman et al., 2000 Rouquier 1998 et al.). Questi recettori presentano una struttura caratterizzata da 7 domini transmembrana come molti neurotrasmettitori e recettori ormonali. Essi sono responsabili del riconoscimento dei segnali odorosi e della trasduzione proteica G-protein mediata (OMIM 164342). Recentemente, Verbeurgt e collaboratori hanno studiato il profilo di espressione genica dei recettori olfattivi nella mucosa olfattiva umana ottenuta da 26 soggetti post-mortem (Verbeurgt et al., 2014). La mucosa olfattiva contiene le prime cellule neuronali da cui la via olfattiva inizia e i neuroni olfattivi sono facilmente prelevabili anche in vivo. Recentemente, il nostro gruppo di ricerca dell’Unità di Neurologia di Verona ha messo a punto una procedura non invasiva per il prelievo di mucosa olfattiva (olfactory brushing) che permette di ottenere cellule neuronali olfattive. La nostra idea progettuale è campionare la mucosa olfattiva in un gruppo di soggetti con sindrome di Down e di euploidi di controllo. Quest’idea, applicata per la prima volta nella sindrome di Down, contribuirà a svelare il pattern di espressione genica dei recettori olfattivi nei neuroni olfattivi. Ciò potrà fornire nuove informazioni in merito alla comprensione del deficit olfattivo già documentato in questa condizione patologica.

Partecipanti al progetto

Attività

Strutture