GESTIONE ED AMPLIAMENTO DI UNA BIOBANCA ITALIANA DELL’AUTISMO

Starting date
October 1, 2009
Duration (months)
12
Managers or local contacts
Pignatti Pierfranco
Keyword
genetica, autismo, DNA, RNA

L'autismo è una patologia complessa con una importante componente genetica: sono stati descritti casi con anomalie cromosomiche, rare mutazioni in singoli geni, ed interazioni gene-gene e gene-ambiente che aumentano la suscettibilità alla malattia. Data la complessità di questi disturbi neuropsichiatrici, molti scienziati hanno cercato di identificare le cause genetiche di ASD (Malattie dello Spettro Autistico).
La Fondazione Smith Kline (FSK) ha finanziato una delle maggiori reti cliniche e una biobanca in Italia (Biobanca Italiana dell’Autismo, IAB), raccogliendo finora informazioni cliniche e materiale biologico di ~ 80 pazienti con ASD ben caratterizzati secondo un protocollo clinico uniforme, unitamente ai loro genitori e fratelli per un totale di ~ 250 soggetti.
L’obiettivo è di espandere il database clinico e la biobanca a circa 600 soggetti, per raccogliere da ciascun soggetto informazioni cliniche, DNA, RNA, plasma e linee cellulari linfoblastoidi che siano disponibili per studi integrati di genomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica.
Gli scopi di questo progetto sono: sostenere l'espansione della biobanca che include: 1) l'estrazione di DNA, la trasformazione di linfociti e la conservazione di tutti i campioni biologici; 2) supervisione e gestione del database clinico; 3) reclutamento di nuove famiglie dal centro clinico di Verona ed di altri centri afferenti.

Sponsors:

FONDAZIONE SMITH KLINE
Funds: assigned and managed by the department
Syllabus: PROGATENEO - Progetti d'Ateneo

Project participants

Katia Battistella
Marta Cristofoletti
Bernardo Dalla Bernardina
Roberta Galavotti
Technical-administrative staff
Giovanni Malerba
Full Professor

Activities

Research facilities