Approccio genomico e trascrittomico per lo studio di una coorte italiana di pazienti affetti da DSA (Disordini dello Spettro Autistico)

Starting date
January 27, 2010
Duration (months)
24
Managers or local contacts
Pignatti Pierfranco
Keyword
CNV, ESPRESSIONE GENICA

Lavori recenti hanno portato all'identificazione di numerosi geni di suscettibilità per l'autismo e ad una maggior considerazione per il contributo che possono fornire le variazioni del numero di copie (CNV) alla patologia. Comunque, nonostante i recenti risultati, la stragrande maggioranza di casi affetti da DSA rimangono inspiegati e abbisognano di approcci multipli e paralleli per essere studiati. Questi includono l'analisi globale del trascrittoma, comparazioni dei pathway biologici tra gli individui affetti e non affetti, identificazione dei CNV, risequenziamento massivo e raccolta di larghe coorti di pazienti ben caratterizzate e dei loro parenti per le correlazioni genotipo-fenotipo.
All'interno del progetto, l'Unità 3 sarà coinvolta:
1. nella conferma delle CNV utilizzando qRT-PCR (PCR Real Time quantitativa) in tutti i pazienti nei quali sia stata identificata una CNV, tramite array CGH dalle
Unità 1 e 5, nei loro parenti (genitori, fratelli e sorelle) e in 200 controlli.
2. nella quantificazione dell'espressione globale tramite analisi di microarray su RNA da sangue di tutti i pazienti DSA (ricevuti dalle Unità 2,4 e 5) che presentano CNV, di un gruppo di pazienti senza CNV e di un egual numero di controlli.
3. nella creazione di linee di fibroblasti dal biopsie della pelle, ricevute dalle Unità 2,4 e 5 di tutti i pazienti partecipanti allo studio, e dai genitori qualora portatori di CNV.

Sponsors:

PRIN VALUTATO POSITIVAMENTE
Funds: requested
Syllabus: PRIN

Project participants

Maria Demelza Bettin
Marta Cristofoletti
Roberta Galavotti
Technical-administrative staff
Alessandra Pasquali
Pierfranco Pignatti

Activities

Research facilities