Costituzione e gestione di una biobanca nell'ambito del programma di ricerca sull'autismo

Starting date
June 13, 2007
Duration (months)
24
Managers or local contacts
Pignatti Pierfranco
Keyword
autismo, DNA, RNA, linee cellulari linfoblastoidi, plasma

L'autismo è una patologia complessa con componente genetica. Sono state evidenziate anomalie
cromosomiche, rare mutazioni in singoli geni, ed interazioni gene-gene e gene-ambiente che
aumentano la suscettibilità alla malattia.
Scopo del presente progetto è la costituzione e gestione di una biobanca nell'ambito di ricerca
sull'autismo in collaborazione con la Fondazione Smith Kline (FSK). Si tratta di raccogliere in
oltre 10 centri clinici in Italia le informazioni cliniche e il materiale biologico di ~ 250 pazienti con
ASD ben caratterizzati secondo un protocollo clinico uniforme, unitamente ai loro genitori e fratelli
per un totale di ~ 500 soggetti.
L’obiettivo è di raccogliere da ciascun soggetto, oltre alle informazioni cliniche, anche DNA, RNA,
plasma e linee cellulari linfoblastoidi che siano disponibili per studi integrati di genomica,
trascrittomica, proteomica e metabolomica.
In particolare l'allestimento della biobanca prevede: l'estrazione di DNA e di RNA da
sangue periferico, la separazione di plasma, la trasformazione di linfociti da sangue
periferico e la conservazione di tutti i campioni biologici.

Sponsors:

FONDAZIONE SMITH KLINE
Funds: assigned and managed by the department
Syllabus: ENTI.RIC - Finanziamento da enti vari per la ricerca

Project participants

Roberta Galavotti
Technical-administrative staff
Giovanni Malerba
Full Professor
Andrea Marostica
Alessandra Pasquali
Cristina Patuzzo
Technical-administrative staff

Activities

Research facilities